Talassemiya və hemofiliyalı xəstəlikləri nədir?
Talassemiya –“ genetik deffekt nəticəsində hemoqlobin sintezinin pozulması və xroniki anemeya (qan azlığı) ilə xarakterizə olunmuş irsi xəstəlikdir. Talassemiyalı xəstələr daşıyıcı və xəstə kimi dəyərləndirilir. Daşıyıcılar sağlam olur, lakin onlar bu patoloji geni gələcəkdə öz övladlarına ötürə bilirlər. Valideynlərdən biri talassemiyalı olan uşaq da daşıyıcı olur. Hər iki valideynindən patoloji geni alan uşaq xəstə doğulur. 
Buna görə də nikahdan əvvəl tibbi müayinədən keçmək vacibdir. Artıq bir ildən çoxdur ki, ölkəmizdə rəsmi olaraq ailə qurmağa hazırlaşan gənclər bu patoloji genə görə müayinə olunurlar. Talassemiya hemoqlobin istehsalı zamanı yaranan zülal çatışmazlığıdır. Bu zülal qırmızı qan hüceyrələrində olur, oksigeni ağ ciyərlərdən bütün bədən səthinə nəql edir və qana qırmızı rəng verir.
A hemoqlobin molekulu adətən 2 О± zəncirindən və 2 ОІ zəncirindən düzəlir. Talassemiya tutan insanlarda hemoqlobin zəncirindən biri olmur. Nəticədə də qırmızı qan hüceyrələrində (eritrositlərdə) hemoqlobin sintezi pozulur və düzgün fəaliyyət göstərmir. Hemoqlobin zülalına aid olan informasiya hərəsindən iki ədəd olmaqla О± və ОІ genlərinə daşınır. Bu genlər mutasiyaya uğradıqda düzgün hemoqlobin sintez olunmur, О± və ОІ zənciri genləri pozulan insanlar О± və ya ОІ talassemiyasına tutulmuş insanlar sayılır.
Talassemiyanın 2 növü – major və minor talassemiya növləri vardır.
Major ОІ talassemiyanın əsas tipidir. Bu əsasən ОІ zəncirinin az olması və ya heç olmamasından irəli gəlir. Anemiya insan həyatının ilk illərində baş verir. Oksigen çatışmazlığına səbəb olur.
Major О± talassemiyada isə əgər ümumi О± zəncir yoxdursa, insan anadan olan kimi ölür.
Minor О± və ОІ talassemiya tipləri əsasən talasemiyaının yumşaq formalarıdır və çox müalicə tələb etmir. Minor talassemiya tutulanlar mutasiya daşıyıcı adlanırlar.
Bəzi hallarda insan hər iki talassemiyanı özündə daşıyır.
Anadangəlmə xəstəlik olan talassemiya müəyyən müddət gizli keçir. 3-11 aylığından başlayaraq isə xəstə uşaqlarda hemoqlobinin miqdarı azalır. İllər ötdükcə, belə uşaqlar fiziki inkişafına görə yaşıdlarından geri qalırlar. Onların daxili orqanlarında (qaraciyər, dalaq, ürək) və sümüklərində dəyişiklik baş verir. Burun kökü bükük, alın və almacıq sümükləri çıxıntılı olur. Üst dişlər qabağa çıxmış olur, boy inkişafı zəif olur, dalaq və qaraciyər böyümüş olur.
Xəstəliyin müalicəsi kliniki formalarına görə aparılır. Yüngül formalarda hər hansı bir dərman formalarına ehtiyac olmur, qanda dəmir elementlərinin yığılmasının qarşısını almaq məqsədi ilə dəmir preparatları qadağan olunur. Ağır formalarda qan köçürməsi, fol turşusu və s. müalicə tətbiq edilir.
Hemofiliya –“ qanın laxtalanmasının pozulmasından ibarət irsi xəstəlikdir. Bu xəstəlik laxtalanma amillərinin irsi çatışmazlığı və О± xromosomunda olan mutasiyalarla əlaqədardır. Qadınlarda nadir hallarda hər iki О± xromosomlar mutant gen aldıqda hemofiliya xəstəliyi inkişaf edə bilər. Bir ədəd patoloji genin daşıyıcısı olan qadın xəstə olmur. Lakin xəstəliyi oğlan övladına verə bilər. Müvafiq patoloji gen daşıyıcısı olan kişilərdə hemofiliya mütləq aşkara çıxır.
Hər 10 min yeni doğulmuş oğlandan birində A tipli 200 min oğlandan birində B tipli hemofiliya müşahidə edilir. Xəstələr yüngül travmadan və operativ müdaxilədə qan itirməyə məruz qalırlar. Müalicə məqsədi ilə orqanizmə təzə donor qanı, ya da laxtalanma faktorlar olan preparatlar vurulur.
Belə xəstələr daim həkim nəzarəti altında olur, özlərini hətta kiçik travmalardan qorumalıdırlar. Profilaktik olaraq hemofiliya daşıyıcısı olan hamilə qadınlarda oğlan cinsinə mənsub döldən qan götürülüb xəstəliyi təyin edilir və belə hallarda hamiləlik vaxtından əvvəl başa çatdırılır.
Talassemiya və hemofiliyalı xəstəliyinə düçar olmuş insanlar ömrü boyu həkim nəzarəti altında olmalıdırlar.
Bu xəstəliklərin müalicələri daimi və çətin olduğu üçün Respublikamızda belə xəstələr daim dövlət qayğısı altındadır.
Belə ki, Heydər Əliyev Fondunun təşəbbüsü ilə Respublika Talassemiya Mərkəzinin yaradılması ilə artıq neçə illərdir talassemiya xəstələrinin müayinə və müalicəsi müasir səviyyədə təşkil edilir.
Azərbaycan Respublikası Prezidentinin 10 fevral tarixli 1044 nömrəli sərəncamı təsdiq olunmuş “Talassemiya ilə mübarizəyə dair 2015-2020-ci illər üçün Dövlət proqramı” təsdiq edilmiş və tədbirlər planı hazırlanmışdır.
Hökumət ilk növbədə hemofiliya və talassemiya xəstələrinin müalicəsi və müayinəsinin həyata keçirilməsi, həyat tərzinin yaxşılaşdırılmasını və ömürlərin uzadılmasını, əlilliyin və ölüm hallarının azaldılmasını qarşısına məqsəd qoyub. Proqramda ən vacib istiqamət talassemiya və hemofiliyalı xəstə uşaqların doğulmasının qarşısını almaqdır. Bu məqsədlə də “cütlüklərin” evlənmədən öncə tibbi müayinəsi ciddi şəkildə aparılır.
Görülən tədbirlər nəticəsində talassemiya və hemofiliya xəstələrinin normal həyat fəaliyyəti təmin olunmuş, əlillik və ölüm halları azaldılmışdır.
Azərbaycanda Şəki, Masallı, Sabirabad, Oğuz, Göyçay, Lənkəran, Astara və Zaqatala rayonlarında talassemiya xəstəliyinə daha çox rast gəlinməsi həmin rayonlarda qohum evliliklərin çox olmasıdır.
İsmayıllı rayonunda da 0-18 yaşlı talassemiya xəstələrinin sayı 34, Hemofiliyalı xəstələrin sayı 2 nəfərdir.
18 yaşdan yuxarı olan talassemiyalı xəstələrin sayı 45, hemofiliyalı xəstələrin sayı isə 6 nəfərdir.
Xəstələr mütəmadi olaraq uşaqlar və böyüklər üçün olan poliklinikada həkimlərin nəzarəti altındadır. Xəstələrə pulsuz dərman preparatları verilir. Həmçinin müavinətlə və sosial yardımla təmin edilirlər. Həmin şəxslərin cəmiyyətə inteqrasiyası üçün reabilitasiya tədbirləri görülür, təhsilə cəlb edilirlər.
Talassemiya və hemofiliya xəstələri daima dövlət qayğısı ilə əhatə olunur.
Vidadi Rəhimov,
İsmayıllı Rayon Uşaq Poliklinikasının müdiri
